doenças genéticas

citrulinemia

O que é citrulinemia A citrulinemia é uma doença genética grave com DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL POSSÍVEL, da qual duas formas distintas são conhecidas: citrulinemia tipo 1 e citrulinemia tipo 2 ; em princípio, a citrulinemia determina: Aumento excessivo de citrulina no sangue Aumento excessivo do risco de amônia e coma (especialmente tipo 1) Ácido orótico aumentado (especialmente tipo 1) Deficiência de arginina Comprometimento da função hepática O que é citrulina? A citrulina (C

epigenética

Generalidade e Definição A epigenética trata do estudo de todas aquelas modificações herdáveis ​​que levam a variações da expressão gênica sem alterar a seqüência do DNA, portanto sem causar alterações na seqüência dos nucleotídeos que a compõem. Em outras palavras, epigenética pode ser definida como o estudo dessas variações na expressão de nossos genes, que não são provocadas por verdadeiras mutações genéticas, mas que podem ser transmissíveis. Usando uma linguagem mais técn

Leucodistrofia Metacromática de I.Randi

generalidade A leucodistrofia metacromática é uma doença neurodegenerativa rara que ocorre principalmente na infância. É uma condição causada por uma mutação genética transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais (portadores sadios) para as crianças. A gravidade do quadro clínico geralmente está relacionada à idade em que a doença ocorre. Geralmente, a

Osteogênese imperfeita

generalidade A osteogênese imperfeita é uma doença genética congênita, não relacionada ao sexo, responsável por uma certa fragilidade óssea e uma acentuada tendência à fratura . As causas da osteogênese imperfeita são, quase sempre, encontradas em mutações genéticas que afetam os genes COL1A1 e COL1A2; COL1A1 e COL1A2 controlam a produção normal de colágeno tipo 1, que é fundamental para a resistência dos ossos do corpo humano. Os sintomas da ost

Síndrome de Bartter por I.Randi

generalidade A síndrome de Bartter é uma doença rara caracterizada por um comprometimento da reabsorção de sódio, cloro e potássio ao nível da alça de Henle . Esta doença deve seu nome ao endocrinologista americano que a descobriu: Frederic Crosby Bartter. A incidência anual foi estimada em 1 / 830.000. Exist

Síndrome de Berdon por I.Randi

generalidade A síndrome de Berdon é uma doença congênita rara que envolve a bexiga e o trato entérico. Esta síndrome deve seu nome a Walter Berdon, o médico que a descreveu pela primeira vez em 1976, identificando-a em cinco meninas. Em detalhe, é uma doença caracterizada por uma dilatação excessiva da bexiga urinária e por uma importante distensão abdominal que está associada a uma série de sintomas graves que podem colocar em risco a sobrevivência do paciente. Infelizmente,

Síndrome de Marfan

O que é a síndrome de Marfan? A síndrome de Marfan descreve um distúrbio hereditário complexo do tecido conjuntivo, que afeta principalmente os olhos, o sistema cardiovascular e o sistema muscular esquelético. No entanto, considerando que cada órgão é constituído por tecido conjuntivo, a síndrome de Marfan pode idealmente destruir e interferir fortemente no crescimento e na função de cada sítio anatômico. A síndrome é

Variações no número de cromossomos em seres humanos: aneuploidia

Aneuploidia é uma anormalidade cromossômica, caracterizada por uma variação no número normal de cromossomos presentes dentro de uma célula de uma determinada espécie. No que diz respeito ao ser humano, um sujeito com mais ou menos cromossomos é considerado aneuploide , comparado ao número normal que é 46. A aneupl

Comportamento criminal e síndrome de XYY: exemplo de erro estatístico

Dos 23 pares de cromossomos que compõem o genoma de um indivíduo saudável, apenas um casal é suficiente para determinar o sexo de uma pessoa. De fato, as mulheres possuem dois cromossomos sexuais em forma de X, enquanto os homens possuem um cromossomo sexual X e um cromossomo sexual Y. Existem várias doenças genéticas devido a cromossomos sexuais, um dos quais é a síndrome de Jacobs ou mais simplesmente síndrome de XYY . Síndrome

Hemofilia: uma doença que passou para a história

A hemofilia é uma doença genética hereditária recessiva que altera o processo normal de coagulação sanguínea e causa sangramento prolongado . Para causar hemofilia em um indivíduo, é uma mutação genética presente no nível do cromossomo sexual X; esta mutação é geralmente herdada por um dos pais, que também apresentam a mesma anomalia cromossômica. A natureza reces

Hipertermia maligna de I.Randi

generalidade A hipertermia maligna é uma reação grave que geralmente se manifesta após a administração de alguns medicamentos usados ​​sob anestesia geral. Mais detalhadamente, a hipertermia maligna representa uma condição patológica particular, potencialmente letal, que se manifesta em indivíduos geneticamente predispostos após a ingestão de certos anestésicos e / ou relaxantes musculares. Felizmente, ape

diástase

generalidade Diástase é o termo médico que, em patologia, significa a separação de duas partes do corpo humano que são normalmente unidas. Eventos de diástase geralmente se referem a músculos ou ossos. Se eles dizem respeito ao sistema esquelético, a separação resultante ocorre sem fratura. Existem d

Fibrose Cística - Diagnóstico e Terapia

Diagnóstico e Monitorização Triagem neonatal e ensaio de tripsina : o teste envolve a retirada de uma gota de sangue retirada do calcanhar, geralmente analisada para pesquisa de fibrose cística. Em particular, a amostra de sangue recolhida é analisada testando o tripsinogénio imunorreactivo (IRT) libertado pelo pâncreas. Um al

Fibrose Cística

generalidade A fibrose cística é o distúrbio autossômico recessivo mais comum na população caucasiana, pois afeta cerca de 1 indivíduo a cada 2.500. Esta condição patológica é conhecida pelos seus efeitos nocivos no sistema respiratório, mas também afeta outros sistemas, como o sistema digestivo e o sistema reprodutivo. Em indivídu

Doença de Fabry

generalidade A doença de Fabry é uma doença genética hereditária rara causada pela mutação do gene GLA. Figura: estrutura da alfa-galactosidase A. O gene GLA está localizado no cromossomo X e codifica uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Essa enzima desempenha um papel fundamental no processo de decomposição de um lipídio, conhecido como globotrossosilceramida. Em pessoa

Doença de Pompe (Glicogenose tipo II): O que é isso? Causas e Terapia por G. Bertelli

generalidade A doença de Pompe (ou glicogenose do tipo II ) é uma condição hereditária rara caracterizada por um acúmulo excessivo de glicogênio . Os danos decorrentes da não eliminação deste polímero de glicose são expressos principalmente no fígado , no miocárdio e nos músculos esqueléticos , que estão sujeitos a um enfraquecimento progressivo . A doença de Pom

Esclerose Tuberosa

generalidade A esclerose tuberosa é uma doença genética que afeta diferentes órgãos e tecidos do corpo humano. Por esse motivo, apresenta um amplo espectro de sintomas, alguns típicos da primeira infância, outros da idade adulta. A esclerose tuberosa pode ser transmitida de pais para filhos, mas também pode surgir devido a uma mutação espontânea do DNA. Infelizme

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas homens. O que caracteriza essa doença é a presença de um cromossomo X extra. Este cromossomo não permite o desenvolvimento normal das características sexuais masculinas durante a puberdade. Figura: mostra um resumo das principais manifestações clínicas da síndrome de Klinefelter. Do hipogona

acondroplasia

generalidade A acondroplasia é uma doença da cartilagem que é uma das principais causas de nanismo desproporcional: nos indivíduos afetados, os membros superiores e inferiores são mais curtos que o normal, enquanto o tronco é normal. Assim, a acondroplasia é uma doença do desenvolvimento esquelético. As caus

agenesia

generalidade Agenesia é o termo médico que descreve a completa ausência de um órgão, devido a um desenvolvimento embrionário incorreto. Assim, os incidentes de agenesia são anomalias anatômicas de natureza congênita. Entre os órgãos que podem ser vítimas de agenesia, eles certamente merecem uma citação: os rins, o pênis no homem, o útero e os ductos müllerianos na mulher, nos membros superiores e / ou inferiores, no corpo caloso do cérebro e nos testículos. A agenesia não de

Distrofia muscular

generalidade As distrofias musculares são doenças genéticas, muitas vezes também hereditárias, que enfraquecem os músculos e reduzem as habilidades motoras dos afetados. São doenças progressivas e incapacitantes, que, portanto, tendem a se agravar com o tempo, levando a dificuldades persistentes na realização de atividades cotidianas, mesmo as mais simples. As distr

Distrofia Muscular de Duchenne

generalidade A distrofia muscular de Duchenne ( DMD ) é um distúrbio genético, às vezes hereditário, que afeta os músculos. Os pacientes perdem o tônus ​​muscular devido à ausência de uma proteína fundamental: a distrofina . Em poucos anos, o envolvimento dos músculos é total, tanto que os pacientes são forçados à cadeira de rodas e à respiração assistida. Infelizmente, não há

Principais tipos de distrofia muscular

Os vários tipos de distrofia muscular são distinguidos uns dos outros pela área anatômica onde os primeiros sintomas aparecem e a gravidade dos distúrbios relacionados. Portanto, é verdade que as distrofias musculares enfraquecem o sistema muscular, mas também é verdade que nem todas são igualmente graves e com consequências letais. Abaixo e

focomelia

generalidade Focomelia é uma doença congênita muito rara que induz ao aparecimento de anormalidades anatômicas nos membros superiores, membros inferiores, cabeça, face, órgãos internos, etc. Pode ser o resultado de uma mutação genética no cromossomo 8, herdada dos pais (fitomelia hereditária), ou a conseqüência da suposição imprópria da mãe durante a gravidez de algumas drogas, como a talidomida ou o accutane (fitomielia). iatrogénica). O

Síndrome de Angelman

generalidade A síndrome de Angelman é uma doença genética neurológica rara, causada por uma mutação do cromossomo 15 materno. Ela se manifesta com graves déficits intelectuais, comportamentais e motores; o paciente mostra os primeiros sintomas já na primeira infância, mas os pais nem sempre conseguem perceber imediatamente. Figura:

Síndrome de Alport por A.Griguolo

generalidade A síndrome de Alport é uma doença genética hereditária rara que causa perda progressiva da função renal, diminuição da audição e anormalidades oculares. Para causar a síndrome de Alport é a mutação de genes envolvidos na produção de uma proteína que é fundamental para o correto funcionamento dos rins, ouvido interno e olhos. O diagnóstico da

Síndrome de Crouzon

generalidade A síndrome de Crouzon é uma doença genética rara que determina a presença de craniossinostose e outras anomalias faciais bastante incomuns. Para provocar sua aparição estão certas alterações do DNA que constituem os genes FGFR2 e FGFR3; esses elementos genéticos estão envolvidos no processo de maturação óssea durante o desenvolvimento embrionário. Os sintomas e

Síndrome de Noonan

generalidade A síndrome de Noonan é uma doença genética rara, às vezes hereditária, que altera o desenvolvimento normal de diferentes partes anatômicas do corpo. As características faciais incomuns, a baixa estatura e alguns defeitos cardíacos congênitos representam os principais sinais patológicos e diagnósticos. A terapia

Síndrome de Prader-Willi

generalidade A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que causa anormalidades físicas, comportamentais e intelectuais. Os sinais clínicos mais característicos são a obesidade (e doenças relacionadas) e a redução do tônus ​​muscular. Conhecida desde 1956, a síndrome de Prader-Willi é devida a uma mutação do cromossomo 15, mas ainda não está claro quais genes estão exatamente envolvidos. O exame objetivo gera

Síndrome de Ehlers Danlos por A.Griguolo

generalidade Síndrome de Ehlers Danlos é o nome médico de um grupo de 13 doenças genéticas do tecido conjuntivo, que causam principalmente problemas à pele, articulações e vasos sanguíneos. No início das diferentes variantes da síndrome de Ehlers Danlos, há certamente 12 genes envolvidos, cuja tarefa, em condições normais, é produzir um colágeno funcional. Da síndrome de

Síndrome de Proteína de A.Griguolo

generalidade A síndrome de Proteus é uma doença genética muito rara, caracterizada pelo crescimento descontrolado de diferentes tipos de tecidos (ósseos, cutâneos, adiposos, etc.) e de diferentes órgãos internos (vasos sangüíneos, baço, cérebro, etc.). Devido a uma mutação específica no gene AKT1, a síndrome de Proteus nunca é uma condição hereditária; isto significa que na sua origem há sempre um evento mutacional adquirido, ocorrendo após a concepção, nos primeiros estágios do desenvolvimento embrionário. Diagnosticar uma doença

Síndrome de Treacher Collins por A.Griguolo

generalidade A síndrome de Treacher Collins é uma doença genética rara que causa determinadas deformidades e anormalidades faciais. Devido à mutação de um dos genes conhecidos pelas abreviações TCOF1, POLR1C e POLR1D, a síndrome de Treacher Collins pode ser uma condição adquirida durante o desenvolvimento embrionário ou uma condição hereditária. Os sintomas e

Síndrome de Pfeiffer por A.Griguolo

generalidade A síndrome de Pfeiffer é uma doença genética rara caracterizada por craniossinostose e a presença de grandes polegares e dedos grandes e anormalmente desviados para dentro. Observável em um recém-nascido a cada 100.000, a síndrome de Pfeiffer está associada à mutação dos genes FGFR1 e FGFR2; Ambos os genes têm a função de regular a fusão das suturas cranianas e o desenvolvimento dos dedos das mãos e dos pés. Para o diagnósti

Síndrome de Sotos por A.Griguolo

generalidade A síndrome de Sotos é uma doença genética rara caracterizada por: crescimento excessivo do esqueleto, anomalias craniofaciais, retardo mental, problemas motores e problemas comportamentais. Devido à mutação do gene NSD1, a síndrome de Sotos é uma condição adquirida durante o desenvolvimento embrionário, em mais de 90% dos casos, e uma condição hereditária, na porcentagem de casos restantes; portanto, quase sempre é o resultado de um novo evento mutacional. Os sintomas e

Síndrome de Lynch por A.Griguolo

generalidade A síndrome de Lynch é uma condição genética, estritamente hereditária, que predispõe ao desenvolvimento de várias neoplasias malignas, principalmente o câncer colorretal. Também conhecida como câncer colorretal hereditário não-polipose, a síndrome de Lynch se deve à mutação de genes responsáveis ​​por corrigir erros no sistema de duplicação de DNA, durante os processos de divisão celular. Um exemplo de uma doenç

Sintomas Acondroplasia

Artigos relacionados: Acondroplasia definição A acondroplasia é uma doença genética, caracterizada por um desenvolvimento anormal do esqueleto. Mais detalhadamente, é uma forma de condrodisplasia, causada por alterações no gene FGFR3, que codifica o receptor do fator de crescimento de fibroblastos, importante para a regulação do crescimento ósseo. Essas mut

Albinismo Sintomas

Artigos relacionados: Albinismo definição O albinismo é uma condição patológica caracterizada por hipopigmentação difusa ou parcial da pele, cabelos e olhos. A causa é devido a um defeito na síntese da melanina, transmitida como um caráter hereditário. Portanto, este pigmento está ausente ou é notavelmente reduzido, embora os melanócitos estejam presentes em números normais. Existem várias

Artrogripose - causas e sintomas

definição A artrogripose é uma contratura de múltiplas articulações envolvendo dois ou mais distritos anatômicos. Este sinal clínico é congênito e pode ser encontrado em diferentes condições patológicas. A artrogripose pode ser esporádica ou surgir numa base genética. As causas são parcialmente desconhecidas, mas assume-se que a origem pode ser multifatorial. De qualquer fo

Cyclopia - causas e sintomas

definição A ciclopia é uma anomalia congênita rara, caracterizada pela presença de uma única cavidade orbitária, mais ou menos completa, no meio da testa. Esta malformação é causada por distúrbios genéticos ou pela exposição a substâncias teratogênicas durante a morfogênese. A ciclopia representa um caso extremo de holoprosencefalia, no qual a divisão correta das órbitas dos dois olhos durante o desenvolvimento embrionário não é bem sucedida. Normalmente, o nariz

Sintomas de distrofia de Duchenne

Artigos relacionados: Distrofia de Duchenne definição A distrofia de Duchenne é uma doença muscular congênita, que se manifesta na primeira infância com fraqueza progressiva, atraso na marcha e quedas frequentes. Esta doença é causada por alterações em um ou mais genes necessários para a função muscular normal, herdada da mãe em 2/3 dos casos. Na distrofia