Sintomas Esclerose Tuberosa

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definição

A esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea que afeta vários órgãos e causa o desenvolvimento de numerosos tumores.

A origem desse distúrbio é genética e, principalmente, depende das mutações que ocorrem em dois genes supressores de tumor, TSC1 (cromossomo 9) e TSC2 (cromossomo 16). Esses genes codificam as proteínas amino e tubérculo, respectivamente, que modulam o crescimento e a multiplicação celular e, como regra, contribuem para a supressão tumoral.

A esclerose tuberosa é transmitida de maneira autossômica dominante; portanto, dentro da mesma família, se um dos pais for afetado, o risco para a descendência de herdar a doença é de 50%.

A síndrome também pode ocorrer esporadicamente (mutações espontâneas), sem que haja casos prévios na família.

Sintomas e Sinais Mais Comuns *

  • arritmia
  • cataplexia
  • convulsões
  • Dificuldade de aprender
  • Discromias da pele
  • dispnéia
  • Dor abdominal
  • febre
  • hidrocefalia
  • Hidratante fetal
  • insônia
  • hipertensão
  • Hipertensão intracraniana
  • lipotimia
  • máculas
  • Dor nas costas
  • myoclonus
  • nódulo
  • placas
  • pneumotórax
  • Retardo mental
  • Sangue na urina
  • Espasmos musculares
  • uremia
  • Derrame pleural

Outras direções

A esclerose tuberosa é uma síndrome multissistêmica que afeta principalmente a pele, o cérebro, o coração e os rins. No geral, as manifestações da doença são extremamente variáveis.

No nível cutâneo, a doença envolve lesões congênitas claras de formato lanceolado (folheado) ou redondo (máculas hipomelanóticas) e placas recartilhadas (lesões marcadas de consistência semelhante a uma casca de laranja), geralmente no nível das costas.

A esclerose tuberosa causa angiofibromas faciais e placas fibróticas (isto é, espessamento circunscrito da pele) na testa e no couro cabeludo. Além disso, durante a infância ou no final da adolescência, podem aparecer nódulos subcutâneos, manchas semelhantes a café e miomas subungueais das mãos e pés.

Representação de um caso de esclerose tuberosa mostrando angiofibromas faciais com a característica distribuição de borboletas. Veja mais fotos Esclerose tuberosa

Muitas crianças têm cistos renais e angiomiolipomas (tumores benignos do tecido vascular, músculo liso e gordura), que podem causar hipertensão, doença renal policística, hematúria, uremia, febre e dor abdominal na vida adulta.

Alguns pacientes também apresentam lesões cardíacas fetais ou neonatais, como os rabdomiomas (tumores benignos das células cardíacas), geralmente assintomáticos. Ao nível do sistema nervoso, em vez disso, os tubérculos corticais (arredondamento do espessamento das circunvoluções do cérebro), displasias da substância branca e tumores cerebrais, geralmente astrocitomas, podem ser observados. A esclerose tuberosa também pode causar a formação de cistos e nódulos nas paredes dos ventrículos cerebrais.

As crianças podem apresentar convulsões nos primeiros meses de vida ou durante a infância (crises parciais, ausências e convulsões mioclônicas ou atônicas). A epilepsia é, de fato, a manifestação neurológica mais comum da esclerose tuberosa (e muitas vezes difícil de controlar).

À medida que a criança cresce, mudanças comportamentais podem ocorrer associadas a déficits cognitivos, dificuldades de aprendizagem e distúrbios do sono e, em casos graves, fenótipo autista.

Outras lesões que podem ser encontradas no contexto da síndrome incluem os hamartomas da retina e as anomalias do esmalte dos dentes decíduos e permanentes.

Na idade adulta, a esclerose tuberosa pode estar associada à linfangioleiomiomatose, condição em que pequenas massas angiolipomatosas difusas substituem gradualmente o parênquima pulmonar, causando dificuldade respiratória, pneumotórax e derrame pleural.

A esclerose tuberosa é diagnosticada por imagem dos órgãos afetados (MRI ou ultra-som) e testes genéticos específicos. Nem todos os sinais clínicos da doença estão presentes no mesmo indivíduo.

O diagnóstico pré-natal por vilocentese ou amniocentese pode ser realizado se a mutação já tiver sido identificada em um dos pais ou em outra criança. O prognóstico depende da gravidade dos sintomas: neonatos com sintomas leves geralmente têm um bom prognóstico, enquanto aqueles com manifestações graves podem apresentar uma incapacidade importante.

O tratamento da esclerose tuberosa é sintomático e pode incluir medicação (para crises epilépticas e problemas neurocomportamentais), técnicas de dermoabrasão ou laser (para afecções cutâneas), remoção anti-hipertensiva ou cirúrgica de tumores em crescimento, técnicas de manejo comportamental e apoio escolar.

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