Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich: definição

A ataia de Friedreich deve seu nome a Nikolaus Friedreich, que em 1863 descreveu os sintomas desse distúrbio cinético; Entre as discinesias, a ataxia de Friedreich certamente representa o distúrbio degenerativo mais conhecido do movimento, uma anomalia genética com transmissão autossômica recessiva, responsável pelo dano progressivo e inevitável ao sistema nervoso central e periférico.

incidência

Como já mencionado, o de Friedreich é definitivamente a forma mais comum de ataxia hereditária: basta pensar que metade das síndromes atáxicas são diagnosticadas como a ataxia de Friedreich. As estatísticas médicas relatam aproximadamente 100.000 indivíduos doentes desta ataxia, dos quais 1.200 são italianos.

Na maioria das vezes, a ataxia de Friedreich começa na infância, particularmente em crianças entre 6 e 15 anos; em alguns casos, a síndrome ataxa supracitada ocorre após 20 anos (início tardio).

Transmissão genética

Sendo uma patologia de transmissão autossômica recessiva, os pais clinicamente saudáveis ​​podem transmitir o gene da ataxia de Friedreich à prole quando a mãe e o pai são portadores saudáveis, com 25% de chance (1 doente cada 4 crianças).

Atualmente, a ataxia de Friedreich é diagnosticada por um teste genético molecular, o que é possível pela análise de uma amostra de sangue.

Por volta de 1996, pesquisas no campo molecular relataram um importante ponto de virada, já que o gene responsável pela ataxia de Friedreich foi isolado: é o gene FXN - também conhecido como X25, localizado no nível do cromossomo 9 (região 9q13-q21) - que codifica a frataxina (ou frataxina), uma proteína que consiste em repetições do tripleto GAA (guanina-adenina-adenina) no primeiro local não codificante do gene (intrão). Como já mencionado nos artigos anteriores, a frataxina localiza-se no nível mitocondrial e é responsável pela regulação do ferro e pelo descarte de resíduos metabólicos produzidos pelos mecanismos de energia nas mitocôndrias. Sob condições padrão, as sequências das bases de nucleotídeos acima não contam mais de 40 tripletos (indivíduos saudáveis), mas nos pacientes atáxicos as seqüências de GAA são maiores que 100 ou até 1.200 [de www.atassiadifriedreich.it]

Os sintomas

Com base na idade de início da ataxia de Friedreich e na gravidade do distúrbio, vários quadros sintomatológicos podem ser construídos; segue-se que os sintomas derivados da síndrome atáxica de Friedreich nem sempre são constantes. Em qualquer caso, geralmente, os primeiros sintomas afetam o equilíbrio e controle motor, portanto, o indivíduo afetado não é capaz de manter uma certa postura correta por longos períodos, especialmente quando está em lugares lotados. A ataxia de Friedreich está destinada a degenerar: com o tempo, o paciente apresenta problemas óbvios em realizar as atividades mais simples, como comer, falar, escrever, etc. A ataxia de Friedreich é uma doença incapacitante, tanto que muitas vezes o paciente afetado é forçado a se mover com uma cadeira de rodas; nos casos de maior gravidade, a síndrome também poderia causar cardiopatias graves, às vezes fatais.

Outros sintomas relacionados à ataxia de Friedreich são a escoliose e o pé oco (em que a sola do pé é evidentemente arqueada); Além disso, quase todos os pacientes afetados têm um evidente aumento das paredes do septo interventricular, um eletrocardiograma alterado e um aumento da freqüência cardíaca. Assim, a ataxia de Friedreich não envolve apenas o sistema nervoso: muitos pacientes são diagnosticados com doença cardíaca progressiva, responsável pelo aumento anormal do músculo cardíaco e uma óbvia dificuldade em bombear o sangue.

Diagnóstico e terapias

O diagnóstico molecular, que pode ser realizado através da coleta de sangue do paciente, é certamente o método mais apropriado para identificar o gene mutado; no entanto, a ressonância magnética também é útil, bem como exames neurofisiológicos, usados ​​para avaliar a transmissão de estímulos nervosos.

Testes laboratoriais estão atualmente disponíveis para verificar o diagnóstico hipotético de um portador saudável. Estatísticas médicas relatam que 20% dos pacientes com ataxia de Friedreich são diabéticos: nesse sentido, um controle anual ou semestral de glicose no sangue é recomendado.

Considerando os possíveis problemas cardíacos derivados da ataxia de Friedreich, o médico pode prescrever especialidades farmacológicas específicas ao paciente, a fim de controlar qualquer degeneração sintomática.

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